СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. Без лікування діти зі СМА першого типу не доживають до двох років.
За даними МОЗ, в Україні понад 200 дітей мають підтверджений діагноз СМА. Одна із рідкісних генетичних хвороб характеризується наростальною м'язовою слабкістю у всьому організмі.
Це інноваційний препарат, який змінює генетичну причину виникнення СМА, фактично лагодячи ген, який відповідає за появу захворювання. Вартість препарату становить 2,5 мільйони доларів, і це найдорожчий укол в історії людства. Лише нещодавно українські діти зі СМА вперше почали отримувати Золгенсму.
"Рисдиплам" – єдиний лікарський засіб проти спінальної м'язової атрофії, яким можна самостійно лікуватися вдома, адже його слід приймати орально. У світі існує три препарати для лікування СМА: Zolgensma, Evrysdi, Spinraza. Перший вводиться до дворічного віку і лагодить ген SMN1, зупиняючи хворобу назавжди.
Спинальна м'язова атрофія (СМА) – це тяжке генетичне нервово-м'язове захворювання, яке викликається дефектом у гені SMN 1. Ген відповідає за синтез білку SMN, який забезпечує виживання мотонейронів – рухових нейронів спинного мозку.
Приблизно від 10 000 до 25 000 дітей і дорослих живуть зі СМА в Сполучених Штатах. Це рідкісна хвороба, яка вражає одну з 6 000 до 10 000 дітей. Хто може отримати спінальну м’язову атрофію? Людина з SMA успадковує дві копії …