Синдром Жильбера: це доброякісне генетичне захворювання, яке впливає на переробку білірубіну в печінці, викликаючи періодичну жовтяницю. Гемолітичні анемії: стани, які призводять до швидкого розпаду еритроцитів, такі як серповидно-клітинна анемія, можуть призвести до жовтяниці.
механічні/обструктивні/підпечінкові жовтяниці, позапечінковий холестаз) — домінує кон'югований білірубін результат порушення фізіологічної циркуляції жовчі. Причини: холедохолітіаз, рак підшлункової залози, запалення позапечінкових жовчних проток, склерозуючий холангіт, первинний рак жовчних шляхів.
Жовтяниця зумовлена надлишковим вмістом білірубіну (який складається з прямої та непрямої фракції) у сироватці крові. Звідти він дифундує, в першу чергу, в склери і слизові оболонки, а потім у шкіру, тканини, які забарвлюються, таким чином, у жовтий колір.
Причини появи жовтяниці У появі фізіологічної жовтяниці винна незрілість ферментів печінки. Через це у дитини стається масований розпад еритроцитів, внаслідок чого підвищується рівень білірубіну, і немовля починає «жовтіти» (в більшості випадків — крім ніг, стоп та живота).
Основний метод лікування фізіологічної жовтяниці новонароджених – це фототерапія. Спеціальним апаратом шкіра голенького малюка освітлюється синім світлом, це не ультрафіолет, це світло певної хвилі, під впливом якого відбувається перетворення токсичного жовчного пігменту.
Механічна жовтяниця При механічних жовтяниці у хворих виявляється підвищений рівень прямого (кон'югованого) білірубіну. Кал при цьому знебарвлений, а сеча — коричневого кольору.
Найшвидший спосіб виявити синдром Жільбера – Прямий ДНК-аналіз, що полягає у визначенні числа (ta)-повторів у гені ugt1a1. Узі печінки та жовчного міхура.