Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань, певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.
За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм). Це дуже важливі показники, оцінити які можна тільки в першому триместрі.
Діагноз синдрому Дауна заснований на каріотипі плода, уже аналізованому переважно на клітинах плода з навколоплідних вод, відібраних за допомогою амніоцентезу або хоріонічної вибірки ворсин (CVS).
Малюків з синдромом Дауна легко розпізнати серед інших. Всі вони дуже схожі між собою: у них низька потилиця, низько розташовані вуха, широкі кістки носа, часто висунутий язик, маленькі розкосі очі.
Чи правда, що діти із синдромом Дауна народжуються лише в жінок старшого віку? Жінки віком понад 35 років дійсно мають вищі ризики народити дитину із цим синдромом. Проте більшість таких дітей народжують жінки до 35 років. Просто тому, що це той вік, коли жінки є найбільш фертильними.
Синдром Дауна – це природна біологічна мінливість людини, в якій насправді ніхто не винен. Захворюваність не залежить ані від клімату, ані від расової приналежності, ані він …