Усі жіночі гамети (яйцеклітини) мають однаковий набір хромосом. Вони містять 22 аутосоми і одну X-хромосому (22A+X). Чоловічий організм утворює два види гамет (сперматозоїдів): 22A+X і 22A+XY.
Гамети містять половинний (гаплоїдний) набір хромосом: статеві клітини жінки мають 22А+Х, а гамети чоловіків містять 22А+Х або 22А+Y (де А — нестатеві хромосоми, Х і Y — статеві хромосоми).
У нормі каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22 пари називають аутосомами, а останню пару – статевими хромосомами. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя. Жіноча стать у людей гомогаметна, тобто має дві Х-хромосоми. Чоловіча стать гетерогаметна, має Х та У-хромосому.
Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини.
У людини, як у всіх ссавців, гомогаметна стать — жіноча (XX), гетерогаметна стать — чоловіча (XY). У птахів, навпаки, гетерогаметна стать — жіноча (ZW), а гомогаметна — чоловіча (ZZ). В деяких випадках стать визначається не однієї, а декількома парами статевих хромосом.
Закон зчепленого успадкування Якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення; Сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається зчепленим успадкуванням. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом.
У гаплоїдних клітинах 22 з 23 хромосом називаються аутосомами і просто нумеруються від 1 до 22. Решта хромосома – це статева хромосома і позначається як X, так і Y, що стосується його загального вигляду під мікроскопом під час поділу клітин.