Основи генетики

1. Визначення прогнозу здоров’я для майбутнього потомства в сім’ях, де був, є або можливий хворий зі спадковою патологією.

2. Пояснення батькам у доступній формі значення генетичного ризику, допомога їм у прийнятті рішення відносно дітонародження.

3. Допомога лікарям у постановці діагнозу спадкової хвороби, якщо для цього необхідні спеціальні генетичні методи дослідження.

4. Диспансерний нагляд і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів особи зі спадковою хворобою.

5. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення.

Розрізняють проспективне і ретроспективне медико-генетичне консультування. Проспективне спрямоване на передбачення виникнення спадкової патології, ретроспективне проводиться тоді, коли дитина зі спадковою хворобою вже народилась.

Діяльність медико-генетичної консультації як медичного закладу може розвиватись у двох напрямках: пасивному (тобто консультування тих, хто сам звернувся за допомогою), та активному підборі контингенту (виявлення спадкових патологій за допомогою спостереження за групами ризику).

ПОКАЗАННЯ ДО ПРОВЕДЕННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

1. Діагноз спадкової хвороби вже поставлений і пробанд або його родичі бажають знати прогноз майбутнього або вже наявного потомства.

2. Спадковий дефект підозрюється, для уточнення діагнозу необхідні генетичні дослідження.

3. Народження хворої дитини в сім’ї припускається з тих або інших причин (споріднений шлюб, застосування деяких ліків, мутагенні впливи).

4. Є ознаки, що вказують на можливість спадкових аномалій у родині (аналогічні захворювання у родичів, дизморфії, мертвонародження та ін.).

При оцінці необхідності медико-генетичного консультування враховують належність пацієнтів до груп ризику. Ці групи ризику визначаються з урахуванням особливостей різних форм спадкової патології.

При дослідженні хромосомних хвороб до групи ризику відносять сім’ї, де:

– вік матері старший 35 років;

– є діти з хромосомними хворобами;

– мати має ускладнений акушерський анамнез;

– у одного з батьків є хромосомний мозаїцизм або перебудови хромосом, встановлені раніше;

– батьки контактували з мутагенними факторами.

До групи ризику по моногенним хворобам відносять осіб, якщо в них:

– у батьків, сибсів, інших родичі діагностоване захворювання;

– бабуся чи дідусь мали рецесивне захворювання;

– домінантна хвороба з неповною пенетрантністю виявлена у одного з батьків і дитини;

– з боку матері були чоловіки, хворі на Х-зчеплену рецесивну хворобу.

При дослідженні мультифакторіальних хвороб у групу ризику входять всі особи, що мають хворих родичів. Ступінь ризику залежить від тяжкості хвороби у родичів, ступеню спорідненості з хворими, кількості хворих у сім’ї.

ЕТАПИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

1. Уточнення діагнозу.

На цьому етапі використовуються як загальноклінічні, так і особливі медико-генетичні методи. для спорадичних випадків домінантних захворювань встановлюється, чим вони викликані: новою мутацією або неповною пенетрантністю чи експресивністю дефектного гена у батьків.

2. Визначення ризику народження хворої дитини в даній родині.

Цей етап полягає у вирішенні конкретної генетичної задачі, яка може бути більш або менш складною в залежності від того, чи вдалося точно встановити генотипи батьків, чи успадковується дане захворювання за менделівськими законами, чи має воно повну пенетрантність. Всі генетичні задачі, що зустрічаються в практиці медико-генетичної консультації, можна розподілити на наступні групи:

Типи генетичних задач у медико-генетичному консультуванні

Задачі по оцінці ризику

Принцип вирішення

При хромосомній патології: аномалії кількості, будови хромосом, мозаїцизм

Таблиці емпіричного ризику. Теоретичні розрахунки за типами гамет з урахуванням коефіцієнту елімінації у ембріонів

При природжених вадах розвитку та мультифакторіальних хворобах

Таблиці емпіричного ризику. Теоретичні розрахунки на основі полігенного типу успадковування

При моногенних формах:

– при відомому генотипі батьків

– по схемах схрещування

– при аутосомно-рецесивних формах, коли відомий генотип одного з батьків

– з урахуванням частоти гетерозигот в популяції

– при домінантних хворобах з неповною пенетрантністю

– з урахуванням пенетрантності

– при споріднених шлюбах

– за коефіцієнтом інбридингу та ступенем спорідненості з хворими членами родини

– при спорадичних випадках хвороб, зчеплених з Х-хромосомою, або домінантних з неповною пенетрантністю

– на основі співвідношення частот нових і успадкованих мутацій

При невідомому типі успадковування за одним родоводом

Виходячи з найбільш імовірного типу успадковування, за теорією імовірності

При сполученні двох та більше захворювань в одному родоводі

За теорією імовірності

При мутагенному впливі середовища

Теоретичні розрахунки на основі знання про вплив конкретного мутагену

3. Висновок при ризик виникнення захворювання у дітей подружжя, що консультується, і складання рекомендацій.

Оцінка ризику повинна враховувати загальнопопуляційну імовірність народження дитини зі спадковою патологією (4-6%). Дуже малим, незначним вважається рівень ризику до 2%, малим – 2-10%, середнім – 11-20%, високим – 21% та вище. Але ці цифри, звичайно, умовні й можуть переглядатися.

Величина ризику сама по собі не має вирішального значення для висновку про можливість дітонародження. навіть високий ризик народження дитини зі спадковою аномалією не є протипоказанням у таких випадках:

– спадкові вади, що не порушують стану здоров’я (дальтонізм);

– хвороби, що успішно лікуються;

– хвороби, що проявляються в похилому віці.

З іншого боку, рекомендації про можливість дітонародження повинні бути особливо суворими при:

– сублетальних та летальних генних захворюваннях;

– тяжких, слабо реагуючих на лікування генних хворобах;

Висновок медико-генетичного консультування, окрім бажаності народження дітей у даній сім’ї, може містити також рекомендацію проведення пренатальної діагностики.

4. Заключний етап – порада лікаря-генетика батькам.

Цей етап є дуже складним і відповідальним. Лікар повинен повідомити батькам про ступінь ризику народження дитини зі спадковою патологією і певним чином підвести їх до прийняття вірного рішення. При складних ситуаціях рекомендується цей етап проводити через 3-6 місяців після встановлення діагнозу спадкової хвороби, щоби батьки встигли звикнути до цієї думки і більш виважено підійшли до вирішення проблеми.

Аналіз оцінки батьками результатів медико-генетичного консультування показує, що далеко не завжди вони правильно розуміють пораду лікаря-генетика. За деякими даними, приблизно половина сімей не змінює своїх поглядів на дітонародження після консультації, причому це стосується рішення як мати дітей, так і утриматись від цього. Кожне третє-четверте подружжя приймає рішення, протилежне запропонованому генетиком. В результаті батьки, ризик народження у яких хворої дитини високий, наважуються мати дітей, і навпаки, сім’ї, де ризик народження хворої дитини невеликий, залишаються бездітними.

Неадекватна поведінка пацієнтів медико-генетичної консультації може бути обумовлена наступними причинами:

– спадкова хвороба ускладнює стосунки в сім’ї;

– часто пацієнти приходять в консультацію з упередженням і нереальними сподіваннями, тому й не беруть до уваги інформацію про ризик, а вчиняють згідно зі своїми переконаннями;

– деякі пацієнти приходять у консультацію під тиском лікаря або родичів, не відчуваючи необхідності в пораді, що знижує ступінь сприйняття інформації;

– багато пацієнтів не здатні сприймати поняття при ризик у математичних і генетичних термінах.

Кому потрібна консультація генетика при плануванні і під час вагітності?

Лікар-генетик – це вузькоспеціалізований лікар, який займається діагностикою та лікуванням генетичних (спадкових) захворювань.

Консультація та обстеження у генетика на етапі планування вагітності — це можливість отримання прогнозу здоров’я майбутньої дитини.

Для цього потрібно зібрати та вивчити всі дані про стан загального та генетичного здоров’я майбутніх батьків, встановити фактори, які можуть неблагоприємно відобразитись на здоров’ї майбутньої дитини.

Слід пам’ятати, що близько 5% дітей народжуються з різноманітними вадами розвитку, хромосомними та генетичними захворюваннями.

На виникнення даної патології впливають різноманітні фактори, тому жодна пара не застрахована від народження дитини з вродженими порушеннями.

Це свідчить про те, що консультація лікаря-генетика до зачаття не завадить нікому, навіть якщо для цього немає очевидних показань.

Кому рекомендовано отримати консультацію лікаря-генетика під час планування вагітності:

• наявність генетичної або хромосомної патології в родинах пацієнтів, вроджених вад розвитку у близьких родичів;
• випадки непліддя та/або втрат вагітності у родичів першого і другого ступенів спорідненості;
• неплідність та втрати вагітностей у сімейної пари в минулому (після виключення гінекологічної патології у жінки);
• наявність вроджених вад розвитку, хромосомних захворювань у когось із подружжя;
• хронічні хвороби різних органів та систем у будь-кого з подружжя, які можуть вплинути на нормальний перебіг вагітності і розвиток плода;
• робота зі шкідливими чинниками (виробничими або побутовими) будь-кого із подружжя – фарби, лаки, хімікати, випаровування тощо.

Якщо на етапі підготовки до вагітності генетик не виявив ніяких обставин, які можуть зашкодити зачаттю та вагітності, можете бути певними, що ваша вагітність буде протікати чудово.

Під час вагітності планова консультація генетика доречна по закінченню 1 триместру – в терміні 11-13 тижнів. Саме в цей час всі вагітні проходять комплексне обстеження на предмет вродженої або хромосомної патології плода.

Зазвичай, по отриманню нормальних результатів обстеження, достатньо консультації лікаря акушера-гінеколога, який спостерігає жінку. А от у разі виявлення відхилень без консультації генетика не обійтись.

Бажаємо вам здоров’я та народження здорових діток!

Запис на прийом до медичного центру “Матерна”

Шановний відвідувач! Запис на прийом до медичного центру “Матерна” є попередньою. Будь ласка, заповніть форму, і ми зв’яжемося з вами найближчим часом. Заявки обробляються адміністраторами медичного центру “Матерна” в будні дні з 9:00 до 17:00, в суботу з 9:00 до 13:00.

Запис на прийом до медичного центру “Матерна”

Шановний відвідувач! Запис на прийом до медичного центру “Матерна” є попередньою. Будь ласка, заповніть форму, і ми зв’яжемося з вами протягом 30 хвилин. Заявки обробляються адміністраторами медичного центру “Матерна” в будні дні з 9:00 до 17:00, в суботу з 9:00 до 13:00.

Кому потрібна консультація генетика?

Генетик – це фахівець з вищою медичною освітою, який добре розбирається в питаннях генетичних захворювань у людини. До нього направляють пацієнтів від різних лікарів: гінекологів, неврологів, ендокринологів, дерматовенерологів та інших. Консультація лікаря-генетика буде особливо корисна парам, які планують вагітність. І така консультація потрібна подружжю, незалежно від їх віку. Генетик зможе оцінити здоров’я чоловіка і жінки, а також призначити план заходів для успішного настання вагітності.

Запис до лікаря-генетика також обов’язково потрібний, якщо:

• в сім’ї є спадкові відхилення або вади розвитку;
• сімейна пара має кровну спорідненість ;
• вік матері перевищує 35 років;
• були мимовільні викидні;
• якщо в сім’ї народжувалися мертві діти;
• протягом тривалого періоду вагітність не настає;
• під час вагітності майбутня мама приймає лікарські препарати і проходить лікування.

Як показує практика, сучасна генетика дає відмінні результати і здатна запобігти новим випадкам генетичних відхилень в сім’ях. Консультація досвідченого лікаря-генетика дозволяє виявити важкі спадкові захворювання у дітей, з’ясувати індивідуальні генетичні ризики і розробити чіткий план дій по їх зниженню.

Консультація генетика для майбутніх батьків

Сьогодні генетики, як науці, приділяють велику увагу. Особливий інтерес вона набуває в питаннях планування сім’ї. На сьогоднішній день кожен бажаючий може здати генетичні аналізи практично в кожній клініці і лабораторії.

Прийти на прийом до генетика краще ще до планування вагітності. Але консультація буде не зайвою, якщо вагітність вже наступила. Останнім часом збільшилася кількість новонароджених з вадами розвитку і хворобами, які вони отримали у спадок від своїх батьків. Як показує практика, навіть у здорового подружжя може народитися хвора дитина. Але завдяки генетичним дослідженням можна заздалегідь виявити ризик появи на світ малюка з патологією і вчасно розробити план заходів, що допомагає цьому запобігти. В ході медико-генетичного прийому лікар-генетик проведе аналіз родоводу, проведе огляд з оцінкою фенотипу.

Важливо знати, що генетик завжди оцінює ситуацію кожної пари індивідуально, з урахуванням стану їх здоров’я, за результатами анамнезу, а також факторів навколишнього середовища. У цьому випадку він встановлює причинно-наслідковий зв’язок, зможе провести діагностику з максимальною точністю і вибрати ефективні методи профілактики і лікування ..

Які бувають генетичні дослідження?

Cьогодні існують різні генетичні дослідження, серед них:

• скринінговий генетичний тест – дозволяє виявити патогенні мутації, в результаті яких збільшується ризик генних хвороб;
• передімплантаційна генетична діагностика – у ембріона діагностуються генетичні відхилення до початку вагітності (в циклі ЕКЗ / ІКСІ);
• неонатальний скринінг – це тест новонароджених, в результаті якого можна визначити ризик частих моногенних захворювань або їх носійства;
• ДНК-діагностика жіночого безпліддя – визначає мутації, які можуть стати причиною безпліддя у жінки.

Однак це далеко не все генетичні дослідження.

Де отримати консультацію генетика в Києві?

Чи плануєте вагітність? Хочете мати здорову дитину? А можливо ви вже зіштовхнулися з спадковими відхиленнями в минулому? Не діяти і покладатися на волю випадку не варто! Своєчасна діагностика, консультація кваліфікованого лікаря-генетика і підготовлені на його основі медичні рекомендації істотно підвищують шанси народити здорового малюка без генетичних відхилень.

Отримати професійну консультацію генетика можна в клініці репродуктивної медицини «LITA». Лікар призначить діагностику, визначить ймовірність розвитку генетичних відхилень. Крім цього, він зможе виявити причини, за якими пара страждає безпліддям або іншими репродуктивними порушеннями, вирішити питання зі здоров’ям, щоб у Вас народився здоровий малюк.