Гамети містять половинний (гаплоїдний) набір хромосом: статеві клітини жінки мають 22А+Х, а гамети чоловіків містять 22А+Х або 22А+Y (де А — нестатеві хромосоми, Х і Y — статеві хромосоми). Таким чином, чоловіки за статевими хромосомами дають два типи гамет, а жінки — один тип.
У нормі каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22 пари називають аутосомами, а останню пару – статевими хромосомами. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя. Жіноча стать у людей гомогаметна, тобто має дві Х-хромосоми. Чоловіча стать гетерогаметна, має Х та У-хромосому.
Зміни каріотипу можуть відбутися внаслідок мутацій. Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини.
Хромосома. Хромосома – це велика молекулярна структура, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.
Хромосоми людини У кожному наборі 23 хромосоми, загалом 46 хромосом на клітину. Кожна хромосома в одному наборі збігається хромосомою того ж типу в іншому наборі, тому насправді існує 23 пари хромосом на клітину. Кожна пара складається з хромосом однакового розміру і форми, а також вони містять однакові гени.
Статеві хромосоми — хромосоми, що відрізняються у особин жіночої та чоловічої статі. Зазвичай, статеві хромосоми позначають у генетичних записах буквами X і Y. У цих хромосомах містяться гени, що визначають синтез білків, які регулюють роботу статевих залоз (жіночих або чоловічих) і визначають статеві ознаки організму.
Статеві хромосоми, або гоносоми — хромосоми, набір яких відрізняє чоловічі і жіночі особини у тварин і рослин з хромосомним визначенням статі. За традицією статеві хромосоми на відміну від аутосом, що позначаються порядковими номерами, позначаються літерами X, Y, Z або …